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做唐氏綜合癥篩查的必要性分析
   做唐氏綜合癥篩查的必要性分析
  唐氏綜合癥篩查為什么要做,有什么必要?專家表示,對(duì)于一個(gè)家庭來說,生出一個(gè)健康的寶寶是非常重要的,超聲影像(四維彩超)可以看出胎兒的外表是否存在缺陷,但是對(duì)于智力問題,很多家庭都是比較關(guān)心。相信每個(gè)家庭都不希望生出唐氏患兒,那樣不僅會(huì)給家庭帶來困境,重要的是毀了這個(gè)孩子的一生。所以說,做唐氏綜合癥篩查是非常有必要的。
  唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常性疾病,占受孕人數(shù)的1%,每700個(gè)出生嬰兒中就有一個(gè)唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥患兒通常生長遲緩,有嚴(yán)重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合癥患兒都有精神異常,還可伴有消化道、肌肉和骨骼畸形。目前唐氏綜合癥還無法治療,故進(jìn)行早期診斷,終止妊娠,才能達(dá)到優(yōu)生的目的。
  患唐氏綜合征的人可能會(huì)有某些共同的身體特征,比如眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,虹膜上有明顯的布拉什菲爾德斑。單手或雙手通貫掌紋,手掌寬,手指短粗。 頭部長度較常人短,面部起伏不明顯,鼻眼較低平。外耳小,位置低,頭圍小,脖子短。 而且先天性心臟畸形的發(fā)生率高(35%~50%)。他們不具有一定自理能力,但還有些人需要全天照顧。
  唐氏綜合癥患兒智力低下,生活無法自理,并且會(huì)發(fā)生多系統(tǒng)的并發(fā)癥,由于是先天缺陷無法治愈,會(huì)給家庭帶來沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此需要一種方法盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒,及時(shí)終止妊娠,減少這種患兒的出生,唐氏綜合癥篩查就是在這種背景下誕生的一種篩查方法。
  什么要做唐氏綜合癥篩查檢查
  1、唐氏篩查通過抽取孕媽媽的血清,檢測(cè)孕婦體內(nèi)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕產(chǎn)期和采血時(shí)的孕周等參數(shù)來計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。在做唐氏綜合癥篩查之前,孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料,而在抽血之前填寫化驗(yàn)單也是十分重要的工作。
  2、唐氏篩查主要是篩選唐氏綜合癥高危人群。唐氏綜合癥篩查其目的在于通過化驗(yàn)孕婦的血清,結(jié)合其他的臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度,如果唐氏綜合癥篩查的檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,那么就要進(jìn)一步的進(jìn)行確診性的檢查,包括羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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